ARPC3 — Субодиниця 3 комплексу, пов'язаного з актином 2/3
Білок ARPC3 (англ. Actin related protein 2/3 complex subunit 3) є білком людини, який кодується геном ARPC3. Ген ARPC3 знаходиться на короткому плечі 12-ї хромосоми, а поліпептидний ланцюг його білка містить 178 амінокислот. Молекулярна маса білка ARPC3 становить 20 547.
Функція білка ARPC3
ARPC3 є субодиницею комплексу, пов'язаного з актином 2/3 (ARP2/3), який відіграє важливу роль у регуляції полімеризації актину. Актин є одним з основних білків цитоскелету, який відповідає за механічні властивості та рухливість клітин.
Комплекс ARP2/3 складається з 7 білкових субодиниць, включаючи ARPC3. Його функція полягає в ініціації полімеризації актину через зародження нових філаментів актину. ARPC3 є важливим компонентом комплексу ARP2/3, який допомагає підтримувати його структуру та функцію.
Клінічне значення
Мутації в гені ARPC3 пов'язані з кількома синдромами, такими як синдром Венгерського Вада та нейтропенією.
Синдром Венгерського Вада є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується розумовою відсталістю, фізичними вадами, включаючи поразку нирок та статевих органів. Мутації в гені ARPC3 є одним з відомих генетичних порушень, що викликають синдром Венгерського Вада.
Нейтропенія є станом, при якому знижується кількість нейтрофілів, типу лейкоцитів, що відіграють важливу роль у боротьбі з інфекціями. Деякі мутації в гені ARPC3 можуть призвести до розвитку нейтропенії.
ARPC3 є важливою субодиницею комплексу, пов'язаного з актином 2/3. Він відіграє ключову роль у регуляції полімеризації актину, яка необхідна для механічних властивостей та рухливості клітин. Мутації в гені ARPC3 пов'язані з деякими синдромами, такими як синдром Венгерського Вада та нейтропенія, що підкреслює значення цього білка для здоров'я людини.
Часті запитання
- Де знаходиться ген ARPC3 у геномі людини?
- Яка функція білка ARPC3 в клітинах?
- Як мутації в гені ARPC3 впливають на здоров'я людини?
- Що таке синдром Венгерського Вада?
- Яка роль ARPC3 у регуляції полімеризації актину?