ELOVL3

ELOVL3 — Білок, що Кодує Елонгазу Жирних Кислот

Загальна Інформація

(англ. ELOVL fatty acid elongase 3) – це білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Цей білок відіграє важливу роль в утворенні жирних кислот, які є основними компонентами мембран клітин і синтезу гормонів.

Структура та Функція

Поліпептидний ланцюг білка ELOVL3 складається з 270 амінокислот, а його молекулярна маса становить близько 31 500 дальтон. Білок локалізується в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях, де виконує свою функцію з елонгації жирних кислот.

Елонгація жирних кислот – це процес, в якому білок ELOVL3 подовжує ланцюжок вуглеців насичених та мононенасичених жирних кислот на два вуглецеві атоми. Це перетворення необхідне для синтезу важливих жирних кислот, таких як арахідонова кислота, екозапентаєнова кислота та докозагексаєнова кислота.

Генетика

Ген ELOVL3 містить 11 екзонів, які кодують білок. Мутації в цьому гені можуть призвести до захворювань, пов'язаних з ліпідним обміном, таких як гіперхолестеринемія та ожиріння. Варіанти алелю ELOVL3 також пов'язані з ризиком серцево-судинних захворювань.

Біологічне Значення

Білок ELOVL3 відіграє важливу роль у різних біологічних процесах, зокрема:

• Метаболізм ліпідів: ELOVL3 бере участь в утворенні довголанцюгових жирних кислот, які необхідні для синтезу ліпопротеїнів та енергетичного обміну.
• Імунна відповідь: Довголанцюгові жирні кислоти, синтезовані ELOVL3, є попередниками еікозаноїдів, які відіграють роль у запальній відповіді та імунітеті.
• Репродуктивна функція: ELOVL3 задіяний у синтезі жирних кислот, необхідних для сперматогенезу та розвитку плода.
• Нервова система: Довголанцюгові жирні кислоти, синтезовані ELOVL3, є важливими компонентами мієлінової оболонки нервів.

Порушення Функції

Мутації або дисфункція білка ELOVL3 можуть призвести до порушень ліпідного обміну та розвитку захворювань:

• Гіперхолестеринемія: Мутації в ELOVL3 можуть призвести до підвищення рівня холестерину в крові, що збільшує ризик атеросклерозу та серцево-судинних захворювань.
• Ожиріння: Дисбаланс метаболізму ліпідів, пов'язаний з порушенням функції ELOVL3, може сприяти накопиченню жирової тканини та розвитку ожиріння.
• Серцево-судинні захворювання: Варіанти алелю ELOVL3 пов'язані з підвищеним ризиком ішемічної хвороби серця та інсульту.

Білок ELOVL3 є важливим ферментом в утворенні жирних кислот, відіграючи ключову роль у метаболізмі ліпідів, імунній відповіді, репродуктивній функції та функціонуванні нервової системи. Порушення функції ELOVL3 може призвести до розвитку захворювань, пов'язаних з порушенням ліпідного обміну та підвищеним ризиком серцево-судинних ускладнень.

Часто Задавані Запитання

1. Яка функція білка ELOVL3?

   ELOVL3 подовжує ланцюжки вуглеців насичених та мононенасичених жирних кислот на два вуглецеві атоми.

2. Де локалізується білок ELOVL3?

   Ендоплазматичний ретикулум та мітохондрії.

3. Які захворювання пов'язані з порушенням функції ELOVL3?

   Гіперхолестеринемія, ожиріння та серцево-судинні захворювання.

4. Яка довжина поліпептидного ланцюга білка ELOVL3?

   270 амінокислот.

5. На якій хромосомі розташований ген ELOVL3?

   10-та хромосома.