Захворювання обміну речовин, пов'язані з порушенням метаболізму глікогену
Глікогенози (англ. Glycogen storage disease) — це група спадкових захворювань, які виникають внаслідок дефектів у ферментах та інших білках, що беруть участь у метаболізмі глікогену. Глікоген — це складний вуглевод, який служить основним джерелом енергії для організму. Він складається з ланцюгів глюкозних молекул, пов'язаних між собою різними способами.
Причини
Глікогенози виникають внаслідок мутацій у генах, що кодують ферменти та інші білки, необхідні для метаболізму глікогену. Ці мутації призводять до порушення розщеплення або синтезу глікогену, що призводить до накопичення глікогену в різних органах та тканинах, особливо в печінці, м'язах та серці.
Види Глікогенозів
Існує 12 різних типів глікогенозів, які класифікуються за типом ферментного дефекту. Найпоширенішими типами є:
- Глікогеноз типу I (хвороба Гірке): Дефіцит глюкозо-6-фосфатази, що призводить до накопичення глікогену в печінці.
- Глікогеноз типу III (хвороба Коері): Дефіцит аміло-1,6-глюкозидази, що призводить до накопичення глікогену в печінці та м'язах.
- Глікогеноз типу IV (хвороба Андерсена): Дефіцит гілювальної ферменту глікогену, що призводить до відкладення глікогену у всіх органах та тканинах.
- Глікогеноз типу VI (хвороба Херса): Дефіцит фосфофруктокінази, що призводить до накопичення глікогену в печінці та м'язах.
Симптоми
Симптоми глікогенозів залежать від типу захворювання та тяжкості дефекту ферменту. Загальні симптоми включають:
- Гепатомегалія (збільшення печінки)
- Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові)
- Лактатацидоз (підвищений рівень молочної кислоти в крові)
- Затримка росту
- Слабкість м'язів
Діагностика
Діагностика глікогенозів базується на:
- Анамнезі та фізикальному огляді
- Аналізах крові та сечі
- Біопсії печінки або м'язів для підтвердження накопичення глікогену
- Генетичному тестуванні для ідентифікації специфічної мутації
Лікування
Лікування глікогенозів спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладнень. До методів лікування належать:
- Дієтичні обмеження: Часті прийоми їжі, багаті на вуглеводи, для підтримки нормального рівня цукру в крові.
- Кукурудзяний крохмаль: Прийом кукурудзяного крохмалю перед сном для забезпечення повільного вивільнення глюкози.
- Акарбоза: Препарат, який уповільнює розщеплення вуглеводів, що допомагає контролювати рівень цукру в крові.
- Трансплантація печінки: Для деяких типів глікогенозу може бути необхідною трансплантація печінки.
Прогноз
Прогноз при глікогенозах залежить від типу захворювання та тяжкості дефекту ферменту. Деякі типи глікогенозів, такі як хвороба Гірке, можуть бути смертельними у ранньому дитинстві. Інші типи, такі як хвороба Херса, мають більш легкий перебіг і можуть дозволяти нормальне життя за належного догляду.
Глікогенози — це група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефектів у метаболізмі глікогену. Симптоми, тяжкість захворювання та прогноз залежать від типу захворювання. Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладнень.
Часті питання
- Що таке глікогенози? Глікогенози — це група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефектів у метаболізмі глікогену.
- Які симптоми глікогенозів? Загальні симптоми включають гепатомегалію, гіпоглікемію, лактатацидоз, затримку росту та слабкість м'язів.
- Як діагностуються глікогенози? Діагностика базується на анамнезі, фізикальному огляді, аналізах крові та сечі, біопсії тканин та генетичному тестуванні.
- Як лікуються глікогенози? Лікування включає дієтичні обмеження, прийом кукурудзяного крохмалю, акарбози та трансплантацію печінки в деяких випадках.
- Який прогноз при глікогенозах? Прогноз залежить від типу захворювання та тяжкості дефекту ферменту. Деякі типи є смертельними, а інші дозволяють нормальне життя за належного догляду.