Синдром Жильбера
Що таке синдром Жильбера?
Синдром Жильбера — це пігментний гепатоз із автосомно-рецесивним (рідше — автосомно-домінантним) типом успадкування. Цей синдром характеризується підвищенням рівня непрямого білірубіну в крові (гіпербілірубінемія) через порушення внутрішньоклітинного транспорту білірубіну в гепатоцитах (печінкових клітинах) до місця його з’єднання з глюкуроновою кислотою.
Симптоми синдрому Жильбера
Синдром Жильбера часто протікає безсимптомно або з легкими проявами, що можуть включати:* Жовтуватий відтінок шкіри та склер (жовтяниця)* Втома* Біль у животі* Нудота* Втрата апетиту
Діагностика синдрому Жильбера
Діагноз синдрому Жильбера встановлюється на основі:* Клінічних проявів* Результатів лабораторних аналізів (підвищений рівень непрямого білірубіну в крові)* Позитивного сімейного анамнезу* Відсутності гемолітичної анемії (руйнування еритроцитів)Для виключення інших причин гіпербілірубінемії можуть призначатися додаткові обстеження, такі як УЗД печінки, біопсія печінки, генетичний аналіз.
Лікування синдрому Жильбера
У більшості випадків синдром Жильбера не потребує лікування. Однак у деяких випадках можуть бути рекомендовані:* Зміна способу життя (уникання провокуючих факторів, таких як голодування, фізичні навантаження)* Препарати, що сприяють виведенню білірубіну* Фототерапія (світлолікування)
Профілактика синдрому Жильбера
Через генетичну природу синдрому Жильбера, профілактика неможлива. Однак можна зменшити ризик загострень:* Своєчасно лікувати інфекційні та інші захворювання* Дотримуватися здорового харчування* Уникати надмірних фізичних навантажень* Дотримуватися правильного режиму дня і сну
Синдром Жильбера — це доброякісний стан, який зазвичай не призводить до серйозних проблем зі здоров’ям. Однак важливо встановити правильний діагноз, щоб виключити інші причини гіпербілірубінемії. При дотриманні рекомендацій лікаря люди з синдромом Жильбера можуть вести нормальне життя.
Часті запитання
* Чи можна вилікувати синдром Жильбера? Ні, синдром Жильбера не можна вилікувати, оскільки він має генетичну природу.* Які ускладнення можуть виникати при синдромі Жильбера? Ускладнення рідкісні, але можуть включати жовчнокам’яну хворобу та ураження печінки.* Чи передається синдром Жильбера у спадок? Так, синдром Жильбера має автосомно-рецесивний (рідше — автосомно-домінантний) тип успадкування.* Чи впливає синдром Жильбера на тривалість життя? Синдром Жильбера не впливає на тривалість життя.* Чи можна займатися спортом при синдромі Жильбера? Звичайні фізичні навантаження зазвичай не протипоказані при синдромі Жильбера. Однак інтенсивні тренування можуть спровокувати загострення.