TYR (англ. Tyrosinase) — білок, що відповідає за пігментацію
Що таке TYR?
TYR (англ. Tyrosinase) — це білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Він відповідає за синтез меланіну — пігменту, що надає шкірі, волоссю та очам їхнього кольору. Молекулярна маса білка становить 60 393, а довжина поліпептидного ланцюга — 529 амінокислот.
Функції TYR
TYR відіграє важливу роль у пігментації шкіри, волосся та очей. Він каталізує реакцію окиснення тирозину та допаміну до меланіну. Меланін поглинає ультрафіолетове випромінювання, захищаючи шкіру від шкідливого впливу сонця. Крім того, TYR бере участь у регуляції росту та диференціації меланоцитів — клітин, що виробляють меланін.
Генетика TYR
Ген TYR розташований на короткому плечі 11-ї хромосоми. Він містить 5 екзонів та 4 інтрони. Мутації в гені TYR можуть призводити до порушень пігментації, таких як альбінізм та вітиліго.
Альбінізм
Альбінізм — це генетичне порушення, що характеризується відсутністю меланіну в шкірі, волоссі та очах. Люди з альбінізмом мають дуже світлу шкіру, біле волосся та світло-блакитні або рожеві очі. Вони також мають підвищений ризик розвитку сонячних опіків та раку шкіри.
Вітиліго
Вітиліго — це аутоімунне захворювання, що характеризується появою білих плям на шкірі. Вважається, що вітиліго виникає, коли імунна система організму атакує меланоцити, в результаті чого вироблення меланіну припиняється. Вітиліго може бути локалізованим (обмеженим певними ділянками шкіри) або генералізованим (поширеним по всьому тілу).
Висновок
TYR — це білок, який відіграє важливу роль у пігментації шкіри, волосся та очей. Мутації в гені TYR можуть призводити до порушень пігментації, таких як альбінізм та вітиліго.
5 запитань, що часто задаються по темі статті:
- Що таке TYR?
- Які функції виконує TYR?
- Де розташований ген TYR?
- Які порушення пігментації можуть бути викликані мутаціями в гені TYR?
- Які є способи лікування альбінізму та вітиліго?