VANGL2: Білок планарної полярності клітин
VANGL2 (англ. VANGL planar cell polarity protein 2) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі. Він відіграє ключову роль у встановленні планарної полярності клітин, що є важливим процесом для розвитку та функціонування багатьох органів.
Структура та функції
Білок VANGL2 має структуру, що складається з двох трансмембранних доменів, багатого на серинові залишки цитоплазматичного домену та C-кінцевого PDZ-домену. Ці домени дозволяють VANGL2 взаємодіяти з різними білками, в тому числі з іншими білками планарної полярності, такими як FZD6 та Celsr1.
VANGL2 діє як адапторний білок, який опосередковує передачу сигналу від рецепторів Frizzled до downstream ефекторів, таких як RhoA та Rac1. Ці сигнальні шляхи сприяють встановленню планарної полярності клітин через регуляцію цитоскелета і розподілу клітинних органел.
Планарна полярність клітин
Планарна полярність клітин — це асиметрична організація клітин у площині тканини або органу. Вона відіграє важливу роль у різних біологічних процесах, включаючи:
- Формування нейронних шляхів
- Оволосіння шкіри
- Завитки кишечника
- Органогенез серця
Білок VANGL2 є ключовим регулятором планарної полярності клітин. Він локалізується в апікальних (верхніх) ділянках клітини та взаємодіє з іншими білками планарної полярності, щоб встановити полярність від апікальної до базальної (нижньої) частини клітини.
Роль у захворюваннях
МЗтації в гені VANGL2 пов'язані з низкою захворювань, включаючи:
- Синдром Вільямса — Бойрена
- Правобічна транспозиція магістральних судин
- Бронхолегенева дисплазія
- Шлунково-кишкові порушення
Ці захворювання виникають внаслідок порушень у встановленні планарної полярності клітин, що призводить до дефектів у розвитку відповідних органів і тканин.
VANGL2 є важливим білком планарної полярності клітин, який відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні різних органів. Мутації в гені VANGL2 можуть призвести до порушення планарної полярності клітин і спричинити різноманітні захворювання. Розуміння ролі VANGL2 має значення для розробки нових терапевтичних стратегій для лікування цих захворювань.
Часто задаються питання
- Що таке планарна полярність клітин?
- Асиметрична організація клітин у площині тканини або органу.
- Яку роль відіграє VANGL2 у планарній полярності клітин?
- Адаптерний білок, який опосередковує передачу сигналу та встановлює полярність у клітинах.
- З якими захворюваннями пов'язані мутації в гені VANGL2?
- Синдром Вільямса — Бойрена, правобічна транспозиція магістральних судин та інші.
- Як мутації в гені VANGL2 призводять до захворювань?
- Порушують планарну полярність клітин, викликаючи дефекти у розвитку органів.
- Існує лікування для захворювань, спричинених мутаціями в гені VANGL2?
- Поточних методів лікування немає, але ведеться дослідження для розробки терапевтичних стратегій.